| 1 |
Acyduria L-2-HGA |
autosomalna recesywna |
drgawki, ataksja, encefalopatia |
| 2 |
Zespół Alporta (COL4A) |
sprzężona z X / autosomalna recesywna |
niewydolność nerek, głuchota |
| 3 |
Choroba Alexandra |
autosomalna recesywna |
drżenia, encefalopatia |
| 4 |
Amelogenesis imperfecta (rec.) |
autosomalna recesywna |
defekty szkliwa, kruche zęby |
| 5 |
Anomalia oka collie (CEA) |
autosomalna recesywna |
niedorozwój naczyniówki, odwarstwienie siatkówki |
| 6 |
Anomalia Maya-Hegglina |
autosomalna dominująca |
olbrzymie trombocyty, skaza krwotoczna |
| 7 |
Ataksja móżdżkowa (różne mutacje) |
autosomalna recesywna |
chwiejny chód od szczenięctwa |
| 8 |
Ataksja móżdżkowa późnego początku |
autosomalna recesywna |
objawy 3–5 r.ż., zaburzenia koordynacji |
| 9 |
Ataksja noworodkowa Bandera |
autosomalna recesywna |
hipoplazja móżdżku, śmierć w 1–2 tygodniu życia |
| 10 |
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA) |
autosomalna recesywna |
neurodegeneracja, chwiejny chód |
| 11 |
Axonopathy (choroba aksonalna) |
autosomalna recesywna |
degeneracja aksonów, zaburzenia ruchu |
| 12 |
B-cell lymphoblastic lymphoma (X-linked) |
sprzężona z X |
szybki przebieg chłoniaka |
| 13 |
Hipoplazja móżdżku |
autosomalna recesywna |
sztywna, robotyczna postawa |
| 14 |
Niedobór katalazy |
autosomalna recesywna |
owrzodzenia jamy ustnej |
| 15 |
Miopatia centronuklearna |
autosomalna recesywna |
osłabienie mięśni od 7–12 tygodni życia |
| 16 |
Degeneracja czopków (cone degeneration) |
autosomalna recesywna |
ślepota światłodzienna |
| 17 |
Wrodzona katarakta (recesywna) |
autosomalna recesywna |
zmętniałe soczewki u szczeniąt |
| 18 |
Wrodzona katarakta (dominująca) |
autosomalna dominująca |
szybszy przebieg zaćmy |
| 19 |
Wrodzona ichthyosis |
autosomalna recesywna |
łuszcząca się, zgrubiała skóra |
| 20 |
Wrodzona makrotrombocytopenia |
autosomalna recesywna |
duże płytki, zwykle bez objawów |
| 21 |
Wrodzony zespół miasteniczny |
autosomalna recesywna |
szybkie męczenie mięśni, osłabienie odruchów |
| 22 |
Wrodzona niedoczynność tarczycy |
autosomalna recesywna |
karłowatość, sierść szczenięca |
| 23 |
Cykliczna neutropenia (gray-collie) |
autosomalna recesywna |
cykle infekcji co 12 dni |
| 24 |
Cystynuria typ 1 |
autosomalna recesywna |
kamica cystynowa |
| 25 |
Cystynuria typ 2 (II-A) |
autosomalna dominująca |
kamica cystynowa |
| 26 |
Cystynuria typ 2B (II-B) |
autosomalna recesywna |
kamica cystynowa, inny gen |
| 27 |
Cystynuria typ 4 |
autosomalna recesywna |
szczególnie u nowofundlandów |
| 28 |
Degeneracyjna mielopatia (SOD1) |
autosomalna recesywna |
paraliż tylnych kończyn po 8 r.ż. |
| 29 |
Zespół suchego oka i curly coat |
autosomalna recesywna |
brak łez, skręcona sierść |
| 30 |
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (X-linked) |
sprzężona z X |
zanik mięśni, szybki przebieg |
| 31 |
Karłowatość przysadkowa |
autosomalna recesywna |
niski wzrost, proporcjonalna budowa |
| 32 |
Epidermolysis bullosa dystrophica |
autosomalna recesywna |
pęcherze, nadżerki skóry |
| 33 |
Exercise-induced DCM (PDK4) |
autosomalna dominująca |
nagła zapaść serca po wysiłku |
| 34 |
Niedobór czynnika VII |
autosomalna recesywna |
skaza krwotoczna |
| 35 |
Hemofilia B (czynnik IX) |
sprzężona z X |
krwawienia, skaza krwotoczna |
| 36 |
Fukozydoza |
autosomalna recesywna |
choroba spichrzeniowa, ataksja, demencja |
| 37 |
Gall-bladder mucoceles (ABCC4) |
autosomalna recesywna |
pęknięcie pęcherzyka żółciowego, żółtaczka |
| 38 |
Glanzmann thrombasthenia I |
autosomalna recesywna |
zaburzenia agregacji płytek, krwawienia |
| 39 |
Leukodystrofia Krabbe |
autosomalna recesywna |
demielinizacja, drżenia, śmierć młodzieńcza |
| 40 |
GM1 gangliosidosis |
autosomalna recesywna |
ślepota, drgawki, szybka neurodegeneracja |
| 41 |
GM2 gangliosidosis |
autosomalna recesywna |
szybka neurodegeneracja, drgawki |
| 42 |
Hemofilia A (FVIII) |
sprzężona z X |
krwawienia, skaza krwotoczna |
| 43 |
Dziedziczna hiperkeratoza opuszek |
autosomalna recesywna |
pękające opuszki łap |
| 44 |
Hiperurykozuria III |
autosomalna recesywna |
kamica moczowa |
| 45 |
Ichthyosis NIPAL4 |
autosomalna recesywna |
ciężka łuszcząca się skóra |
| 46 |
Zespół Imerslunda-Gräsbecka |
autosomalna recesywna |
niedobór kobalaminy (B12), anemia |
| 47 |
Jaskra pierwotna otwartego kąta (POAG) |
autosomalna recesywna |
podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe |
| 48 |
Karłowatość (FGF4 retrogene) |
autosomalna dominująca |
skrócone kończyny |
| 49 |
Kardiomiopatia rozstrzeniowa (PDK4) |
autosomalna dominująca |
niewydolność serca |
| 50 |
Leukoencefalopatia gąbczasta |
autosomalna recesywna |
degeneracja białej istoty mózgu |
| 51 |
L-2-hydroxy-glutaric aciduria |
autosomalna recesywna |
encefalopatia, ataksja |
| 52 |
Zespół długiego QT |
autosomalna dominująca |
arytmie, nagła zapaść |
| 53 |
Lysosomal storage disease (LSD) |
autosomalna recesywna |
choroba spichrzeniowa, różny przebieg |
| 54 |
Makrotrombocytopenia (CKCS) |
autosomalna recesywna |
wariant u cavalierów |
| 55 |
MDR1 sensitivity (ABCB1) |
autosomalna recesywna |
neurotoksyczność niektórych leków |
| 56 |
Mukopolisacharydoza IIIA |
autosomalna recesywna |
postępująca demencja |
| 57 |
Mukopolisacharydoza VI |
autosomalna recesywna |
deformacje kostne, sztywność stawów |
| 58 |
Zespół Musladina-Lueke’a |
autosomalna recesywna |
sztywna skóra, włókniste ścięgna |
| 59 |
Niedobór miostatyny |
autosomalna recesywna |
nadmierna masa mięśniowa (double muscling) |
| 60 |
Encefalopatia noworodków (Toy Poodle) |
autosomalna recesywna |
drgawki u noworodków |
| 61 |
Neonatal oxaluria (2,8-DHA) |
autosomalna recesywna |
ciężka kamica nerkowa u szczeniąt |
| 62 |
Nefropatia rodzinna (NPHS1) |
autosomalna recesywna |
białkomocz, przewlekła niewydolność nerek |
| 63 |
Protein-losing nephropathy (PLN) |
autosomalna recesywna |
utrata białka, obrzęki, PChN |
| 64 |
NCL 1 |
autosomalna recesywna |
choroba spichrzeniowa, postępujące objawy neurologiczne |
| 65 |
NCL 2 |
autosomalna recesywna |
postępujące zaburzenia neurologiczne |
| 66 |
NCL 5 |
autosomalna recesywna |
choroba neurodegeneracyjna, ślepota, drgawki |
| 67 |
NCL 6 |
autosomalna recesywna |
postępująca choroba neurodegeneracyjna |
| 68 |
NCL 10 |
autosomalna recesywna |
ciężka postać neuronalnej ceroidolipofuscynozy |
| 69 |
NCL 12 |
autosomalna recesywna |
postępujące zaburzenia neurologiczne |
| 70 |
Neuroaxonal dystrophy (NAD) |
autosomalna recesywna |
zaburzenia neurologiczne, ataksja, degeneracja aksonów |
| 71 |
Niemann-Pick-like LSD |
autosomalna recesywna |
choroba spichrzeniowa, neurodegeneracja |
| 72 |
Niedobór C3 komplementu |
autosomalna recesywna |
nawracające infekcje, kłębuszkowe zapalenie nerek |
| 73 |
Niedobór kinazy pirogronianowej (PK) |
autosomalna recesywna |
anemia hemolityczna |
| 74 |
Niedobór prekalikreiny |
autosomalna recesywna |
wydłużone APTT, brak objawów klinicznych |
| 75 |
Niedobór fosfofruktokinazy (PFK) |
autosomalna recesywna |
hemoglobinuria po wysiłku |
| 76 |
Niedobór katalazy (acatalasemia, wariant) |
autosomalna recesywna |
owrzodzenia jamy ustnej |
| 77 |
Niedobór PDH-fosfatazy |
autosomalna recesywna |
kwasica metaboliczna |
| 78 |
Krzywica oporna na witaminę D (X-linked) |
sprzężona z X |
deformacje kości, hipofosfatemia |
| 79 |
Defekt adhezji płytek |
autosomalna recesywna |
skaza krwotoczna |
| 80 |
Oculo-skeletal dysplasia (COL9A3) |
autosomalna recesywna |
krótkie kończyny, odwarstwienie siatkówki |
| 81 |
Osteochondrodysplasia |
autosomalna recesywna |
karłowatość, zaburzenia chrzęstne |
| 82 |
Osteogenesis imperfecta |
autosomalna recesywna |
kruchość kości |
| 83 |
Parakeratosis nasoplanalis |
autosomalna recesywna |
suche, popękane nosy |
| 84 |
Persistent Müllerian duct syndrome |
autosomalna recesywna |
obecność macicy u samców, kryptorchizm |
| 85 |
PFKM deficiency |
autosomalna recesywna |
zaburzenia metabolizmu glukozy |
| 86 |
Polineuropatia typu A (RAB3GAP1) |
autosomalna recesywna |
tetrapareza, niewydolność oddechowa |
| 87 |
Choroba Pompego (GSD II) |
autosomalna recesywna |
miopatia, kardiomegalia |
| 88 |
Atrezja żyły wrotnej / shunty |
autosomalna recesywna |
encefalopatia wątrobowa, wymioty, ślinotok |
| 89 |
Pierwotna dyskineza rzęsek |
autosomalna recesywna |
przewlekłe infekcje dróg oddechowych |
| 90 |
Pierwotna luksacja soczewki |
autosomalna recesywna |
ból oka, utrata wzroku |
| 91 |
Protein-losing nephropathy (NPHS2) |
autosomalna recesywna |
utrata białka, obrzęki, niewydolność nerek |
| 92 |
Retinal dysplasia (wczesna) |
autosomalna dominująca |
zaburzenia siatkówki, ślepota |
| 93 |
Retinopathy multifocal 1 (CMR1) |
autosomalna recesywna |
progresywna degeneracja siatkówki |
| 94 |
Retinopathy multifocal 2 (CMR2) |
autosomalna recesywna |
wieloogniskowa degeneracja siatkówki |
| 95 |
Retinopathy multifocal 3 (CMR3) |
autosomalna recesywna |
degeneracja siatkówki typu CMR |
| 96 |
RCD1 (PRA rod-cone dysf. 1) |
autosomalna recesywna |
ślepota nocna od 6 tygodni życia |
| 97 |
RCD1a (wariant rasowy) |
autosomalna recesywna |
retinopatia postępująca |
| 98 |
RCD3 (PRA typ 3) |
autosomalna recesywna |
ślepota nocna, później dzienna |
| 99 |
RCD4 (late-onset PRA) |
autosomalna dominująca |
ślepota po 7–12 r.ż. |
| 100 |
RCD-dominant (PRA) |
autosomalna dominująca |
postępująca degeneracja siatkówki |
| 101 |
SCID X-linked |
sprzężona z X |
ciężki niedobór odporności, infekcje zagrażające życiu |
| 102 |
Sensory neuropathy with ataxia |
autosomalna recesywna |
zaburzenia czucia, ataksja, samookaleczenia |
| 103 |
SCID — forma autosomalna |
autosomalna recesywna |
ciężki niedobór odporności |
| 104 |
Spinocerebellar ataxia (VLDLR) |
autosomalna recesywna |
ataksja od okresu szczenięcego |
| 105 |
Spongiform leukoencephalopathy |
autosomalna recesywna |
drżenia, ataksja, degeneracja OUN |
| 106 |
Spondylocostal dysostosis |
autosomalna recesywna |
wady kręgów i żeber |
| 107 |
Thrombopathy (PT plug defect) |
autosomalna recesywna |
skaza krwotoczna |
| 108 |
Trapped neutrophil syndrome |
autosomalna recesywna |
neutropenia, infekcje, zahamowanie wzrostu |
| 109 |
Choroba von Willebranda typ I |
autosomalna dominująca |
łagodna skaza krwotoczna |
| 110 |
Choroba von Willebranda typ II |
autosomalna dominująca |
umiarkowana skaza krwotoczna |
| 111 |
Gallbladder mucoceles — wariant |
nieznany |
torbiele pęcherzyka żółciowego |
| 112 |
X-linked tremor syndrome |
sprzężona z X |
drżenia, problemy neurologiczne |
| 113 |
Zespół Alporta (COL4A5, dodatkowy wariant) |
sprzężona z X |
niewydolność nerek, głuchota |
| 114 |
Zespół długiego QT (wariant) |
autosomalna dominująca |
arytmie, omdlenia, nagła śmierć |
| 115 |
Zespół Musladina-Lueke’a (wariant) |
autosomalna recesywna |
sztywna skóra, włóknienie |
| 116 |
Zespół suchego oka / curly coat (wariant) |
autosomalna recesywna |
brak łez, skręcona sierść |
| 117 |
Wada zrostu płytek (wariant) |
autosomalna recesywna |
skaza krwotoczna |
| 118 |
Krzywica witamina D-oporna (wariant) |
sprzężona z X |
deformacje kości, niska fosfatemia |
| 119 |
Cone-rod dystrophy |
autosomalna recesywna / dominująca |
utrata wzroku, ślepota dzienna i nocna |
| 120 |
Zwyrodnienie wieloukładowe (dysautonomia) |
autosomalna recesywna |
brak reakcji źrenic, wymioty, dysfunkcja autonomiczna |
| 121 |
Skłonność do kamicy 2,8-DHA |
autosomalna recesywna |
tworzenie kryształów DHA, kamica nerkowa |
| 122 |
Dysostoza kręgowo-żebrowa |
autosomalna recesywna |
nieprawidłowy rozwój kręgów i żeber |
| 123 |
Osteochondrodysplazja (wariant) |
autosomalna dominująca |
krótkie kończyny, zaburzenia wzrostu chrząstki |
| 124 |
Hipomyelination with tremor |
autosomalna recesywna |
drżenia, upośledzenie mielinizacji, ataksja |
| 125 |
Wczesna atrofia móżdżku |
autosomalna recesywna |
silna ataksja od urodzenia |
| 126 |
Parakeratosis nasi |
autosomalna recesywna |
suchy, pękający nos |
| 127 |
Retinitis pigmentosa CORD2 (cone-rod dystrophy) |
autosomalna dominująca |
utrata widzenia centralnego i nocnego |
| 128 |
Narkolepsja (HCRTR2) |
autosomalna recesywna |
nagłe napady snu, katapleksja |
| 129 |
Hyper-IgM-like immunodeficiency |
sprzężona z X |
nawracające infekcje bakteryjne |
| 130 |
Cone-rod dystrophy 2 (CORD2) |
autosomalna dominująca |
utrata ostrości wzroku i widzenia barw |
| 131 |
Hypoplasia cerebellum (wariant) |
autosomalna recesywna |
niedorozwój móżdżku, zaburzenia równowagi |
| 132 |
Primary hyperoxaluria I |
autosomalna recesywna |
nasilona kamica nerkowa, oksaluria |
| 133 |
Choroba spichrzeniowa glikogenu IIIa (GSD IIIa) |
autosomalna recesywna |
miopatia, hipoglikemia, hepatomegalia |
